silenzi di donna

Silenzi di donna: il post di oggi su
neuronalia
la rubrica di elucubrazioni pseudoscientifiche che potete trovare su “i discutibili“, un blog discutibile: http://discutibili.com/2013/07/25/silenzi-di-donna/

Probabilmente è una tra le prime nozioni scientifiche complesse della nostra lunga carriera scolastica. Mi sento di affermare con un certa sicumera che, già nella lezione di “scienze” o di “corpo umano” alle scuole elementari, la maestra raccontò del fatto che le femminucce hanno il doppio-ics e i maschietti hanno l’ipsilon – per fugare ogni dubbio in partenza: sto parlando della dotazione fisiologica di cromosomi sessuali nell’Homo sapiens.
Quello di cui però sono altrettanto abbastanza certo è che nel corso di tutta la carriera scolastica venga taciuto il seguito, a meno che la vostra suddetta carriera non sia in ambito strettamente scientifico: ovvero che, nella donna, dei due cromosomi X uno viene normalmente “silenziato” e “impacchettato”, prendendo il nome di corpo di Barr; in parole semplici e senza entrare troppo nei tecnicismi, questo accade semplicemente per evitare uno sbilanciamento tra il corredo di cromosomi X nella donna e nell’uomo. Ora, si è scoperto tempo fa che tale impacchettamento è dovuto alla presenza sul cromosoma X di una regione chiamata “centro di inattivazione dell’X” e, soprattutto, è mediato da un gene che, senza troppa fantasia, possiamo chiamare “gene dell’inattivazione dell’X” (acronimato in inglese come XIST).
Questa settimana, su Nature (mica vi parlo di pizza e fichi, eh) è uscita una ricerca a mio modo di vedere straordinaria. Non uso il termine a sproposito, lo uso per un motivo: è una di quelle ricerche che a posteriori – date le possibilità che offre la biologia molecolare oggi – potrebbero sembrare relativamente banali, ma a cui nessuno aveva pensato prima; la straordinarietà, più che nella realizzazione, sta nell’intuizione (e chissà se sarà un caso che l’intuizione sia di una donna). Fino ad ora si è sempre ragionato sul silenziamento di singoli geni, e non di interi cromosomi. Eppure, il gioco potrebbe funzionare ugualmente: se il gene XIST ha questo effetto sul cromosoma X, se lo prendiamo e lo inseriamo nel cromosoma 21, perché non dovrebbe dare lo stesso effetto pure lì?
Il cromosoma 21, non un numero a caso: se un individuo ne ha tre copie, uomo o donna che sia, c’è una notevole probabilità che sviluppi e manifesti tutte le caratteristiche tipiche della sindrome di Down (non sto ovviamente a spiegare cosa sia, credo sia una patologia abbastanza nota: è solo importante sottolineare, concettualmente, che non è solo determinante la presenza della terza copia del cromosoma, ma anche – anzi, soprattutto – quanto siano espressi i geni che vi risiedono. Più copie significa più espressione, ma non è automaticamente determinata quanta in più; è noto, tant’è, come la sindrome presenti livelli di gravità differenti).
Insomma, là nel Massachusetts ci hanno provato. In un esperimento in vitro (in provetta, per capirci) hanno preso il gene XIST e l’hanno collocato in un punto preciso del cromosoma 21: il risultato è che si forma un “corpo di Barr del cromosoma 21” e che il livello di espressione dei geni praticamente torna alla normalità, così come ritornano alla normalità proliferazione cellulare e formazione di rosette neuronali presenti in forma alterata nelle condizioni patologiche.
Straordinario.
Con tutte le riserve ed i piedi-di-piombo del caso, con tutte le verifiche ed i passi successivi in vivo comunque necessari, immaginatevi le potenzialità future rispetto ad un ipotetico, ma a questo punto non impossibile, controllo mediante “terapia genica” della sindrome di Down.
A mio parere, è una delle ricerche più importanti dei primi mesi di quest’anno.
Ad avvalorare questa mia idea, la notizia è stata immediatamente riportata su vari quotidiani internazionali di spessore, primo fra tutti cito, a titolo di esempio, questo esaustivo report su The Guardian. Sempre ad avvalorare la mia idea, è prova anche la grande quantità di quotidiani italiani sui quali è stata immediatamente riportata la notizia: zero (preferendo in questi giorni occuparsi di creare servizi inguardabili e scientificamente inaccettabili come questo). Ad ogni buon conto, non voglio in questo post condurre una crociata nei confronti della divulgazione scientifica nel nostro paese – per quanto in generale varrebbe assolutamente la pena.

Una piccola aggiunta in chiusura è doverosa. Riprendendo la frase precedente: le potenzialità future rispetto ad un ipotetico, ma a questo punto non impossibile, controllo mediante “terapia genica” della sindrome di Down comporterebbero, verosimilmente, il mettere in un qualche modo mano agli embrioni. D’altronde, se si vuole far sì che il cromosoma 21 sia silenziato in tutte le cellule del corpo umano, è concettualmente molto più semplice agire all’inizio quando, di cromosomi 21 in cui inserire il gene XIST, ce n’è una quantità esigua e non, ovviamente, qualche miliardo come in un individuo adulto.
Ma a questo punto della vicenda, come sempre in questo paese provincia vaticana in cui abitiamo, la conclusione sempre quella rimane, a fronte di ciò: e mo, so’ cazzi.

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6 thoughts on “silenzi di donna

    • già! (anche se, per la verità, non so se ‘speranza’ è un termine che userei… io forse mi sento più nelle corde dell’idea proposta dai Wu Ming: “Armarsi di: pazienza, ossigeno, immaginazione. Speranza no, quella è controproducente. Scarponi e zaino semivuoto, camminare domandando.”)

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